سندرم فرياد گربه

سندرم فرياد گربه از فقدان يا حذف بخش مهمي از مواد ژنتيك بازوي كوچك يكي از جفتهاي كروموزوم شماره 5 ايجاد مي شود. همچنين اين سندرم را سندرم لوژون نيز مي نامند. اين سندرم يك شرايط نادر ژنتيكي است. تقريبا 13 درصد ناشي از خطا در يكي از كروموزومهاي شماره 5 يكي از والدين است ، لذا كودكان بعدي يا وابستگان نيز مي توانند مبتلا باشند و در نتيجه هر دو والد اين كودكان بايد مشاوره ژنتيك شوند. گاهي اوقات كروموزوم شماره 5 دوم نيز درگير است. عقيده بر اين است كه دختران بيشتر از پسران به اين سندرم مبتلا مي شوند.


خصوصيات سندرم فرياد گربه:

مهمترين خصوصيت متمايز كننده سندرم كه درسال 1963 به وسيله متخصص ژنتيك ژروم لژيون مطرح شده است صداي شبيه به گربه، يكنواخت و بلند كودك است. اگر چه صدا به طور طبيعي همزمان با رشد كودك كاهش مي يابد ولي اغلب اين صدا تا بزرگسالي ادامه دارد.

علاوه بر گريه، خصوصيات ديگري نيز وجود دارد. هر كودك مبتلا همه خصوصيات را ندارد و آنهايي كه به طور متوسط مبتلا هستند، خصوصيات معدودي دارند.

خصوصيات شناسايي كننده اصلي

گريه يكنواخت و ضعيف شبيه به فرياد گربه
سر كوچك (ميكروسفالي)
صورت گرد
فاصله زياد بين چشمها (هايپر تلوريسم)
پل بيني كوتاه
پيچيدگي پوست روي پلكهاي بالا
خطوط مشخص كف دست
سقف دهان بلند
چانه كوچك عقب رفته
خصوصيات صورت به هنگام نوجواني تغيير مي كند يعني پل بيني بالا مي رود و پيچيدگي پوست پلكهاي بالا وضوح خود را از دست مي دهد. سر كوچكتر از حد نرمال باقي مي ماند ولي خيلي قابل تشخيص نيست.

ساير خصوصيات يا مسائل پزشكي كه با افزايش سن ايجاد يا بيشتر مي شود:

آسيبهاي شنوايي خفيف
مسائل بينايي خفيف
لوچي چشم كه نسبتا شايع است
تون عضلاني پايين كه شايع است
مسائل باليني را مي توان به طور موفقيت آميزي با درمان هاي استاندارد پزشكي درمان كرد. برنامه هاي مداخله اوليه با استفاده از درمانهاي متنوع و روشهاي آموزشي براي گسترش رشد اجتماعي، عقلاني و بدني مي تواند به ميزان زيادي آينده كودك را بهبود بخشد.

برنامه هاي مداخله اوليه بايد شامل موارد زير باشد:

فيزيوتراپي
گفتار درماني
كار درماني
هماهنگي حسي
در صورت لزوم رفتار درماني
از آنجايي كه اكثر كودكان داراي اين سندرم، تأخير كلامي شديد را تجربه مي كنند و مسائل زبان و عدم ارتباط، ايجاد ناكامي و مسائل رفتاري مي كند، لذا گفتار درماني براي آنها ضروري است. كودكاني كه نمي توانند به درستي زبان را ياد بگيرند مي توانند از ابزارهاي الكترونيك ارتباطي استفاده كنند. اكثر كودكان دچار سندرم فرياد گربه نمي توانند به تنهايي از خود مراقبت كنند و به نظارت براي ادامه زندگي نياز دارند.

آموزش و پرورش

كودكان دچار سندرم فرياد گربه در كشورهاي پيشرفته هم در كلاس هاي عادي و هم در كلاس هاي ويژه و پيش دبستاني شركت مي كنند. اگر چه شركت در مدرسه عادي براي همه بچه ها لازم است اما تصميم گيري در خصوص جايابي كلاس ويژه يا عادي مسئله مهمي است كه بستگي به رفاه اجتماعي و نوع قوانين كشور و دولت ها دارد. در كشورهاي جهان سوم مانند ايران اين پديده روند رو به تكويني را مي گذراند.

تحقيقات

تحقيقات در گذشته بيشتر متمركز بر حوزه ژنتيك پزشكي بود و سعي در بررسي جنبه هاي رفتاري و رشدي اين سندرم داشت. تحقيقات ژنتيك اخير معطوف به شناسايي محل ژنهاي اساسي مسؤول خصوصيات مختلف اين سندرم است. مكانهاي ژن گريه و ساير خصوصيات در روي نوارهاي جداگانه كروموزوم 5 شناسايي شده است.

تحقيقات بر روي حوزه رفتاري هنوز در حال كار بر روي تعيين و توصيف خصوصيات رشدي و رفتاري مختلف مشخصه اين سندرم است. متخصصين رشد همراه با متخصصين ژننتيك با يكديگر تلاش مي كنند تا نحوه تأثير توالي هاي مختلف ژنتيكي كه روي رشد و خصوصيات رفتاري تأثير مي گذارد را تبيين كنند. اميدواريم كه در آينده شاهد نتايج مؤثر و مفيد بيشتري جهت تسهيل زندگي اين كودكان باشيم .